在采访中，记者了解到，作为罕见病的一种，法布雷病在中国长期以来面临筛查难、诊断难、治疗难的挑战。“患者病例少、临床证据缺乏是我们面对罕见病时最为头疼的难题。”北京大学第一医院心内科首席专家霍勇教授当日坦言，“'法布雷专病数据库'的建立，能为临床医生提供更为精准的筛查诊断参考，大幅提高效率，对于中国罕见病筛查诊断模式发展进步具有着重要意义。也许在不久的将来，我们临床医生就能告别对法布雷病‘难筛难诊’的苦恼，做到‘发现一例、确诊一例并治疗一例’，这将是中国罕见病患者的福音。”
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